Genética
Un reciente estudio del Instituto de Investigación Sant Pau, dirigido por Juan Fortea y publicado en Nature Medicine, ha revelado que presentar homocigosis (tener dos copias idénticas) de la variante genética APOE4 podría constituir una nueva forma genética del Alzheimer.
Tradicionalmente, APOE4 se consideraba solo un factor de riesgo mayor, pero los resultados sugieren que la presencia de dos copias de APOE4 es casi garantía de desarrollar la biología del Alzheimer, afectando entre el 2 y el 3% de la población.
Este estudio involucró el análisis clínico y patológico de más de 10.000 pacientes y 3.297 cerebros, centrando la atención en 519 individuos con dos copias de APOE4.
Los hallazgos publicados indican que casi todos los homocigotos para APOE4 muestran patología de Alzheimer y elevados biomarcadores de la enfermedad antes de los 55 años. Para los 65 años, la mayoría presenta altos niveles de proteína amiloide, característica del Alzheimer.
Además, plantean que los síntomas clínicos de la enfermedad en homocigotos para APOE4 tienden a aparecer unos 7-10 años antes que en individuos con otras variantes del gen APOE.
Este avance es significativo porque plantea que APOE4 debería ser considerado no solo como un factor de riesgo, sino como un gen causal del Alzheimer, una perspectiva que podría transformar el enfoque diagnóstico y terapéutico para esta población específica.
